26 εκατομμύρια άνθρωποι μέσα στο 2018 αγόρασαν DTC – γενετικά τεστ. O αριθμός τους αυξάνεται συνεχώς από το 1996 που ξεκίνησαν.
- Κάποιοι ψάχνουν τους προγόνους και το γενεαλογικό δέντρο τους.
- Κάποιοι ψάχνουν ένα φθηνό τεστ πατρότητας.
- Κάποιοι τα αγοράζουν για να πληροφορηθούν για την γενετική τους προδιάθεση, τόσο για ποικίλα νοσήματα, όσο και για ταλέντα, με πιθανό γενετικό υπόστρωμα.
Στo άρθρο “Direct to consumer genetic testing” του περιοδικού The bmj (The British Medical Journal), αναφέρεται ότι τέτοια τεστ δεν θεωρούνται αξιόπιστα, ώστε να στηριχθεί κάποια ιατρική απόφαση στα ευρήματά τους.
Σύμφωνα με την ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου του Southampton και την υπεύθυνη γενετίστρια, Dr.Lucassen, επικεφαλής της British Society for Genetic Medicine, τα τεστ αυτά είναι απλώς ενημερωτικά. Τα ψευδώς θετικά και ψευδώς αρνητικά ευρήματα, μπορούν να οδηγήσουν σε παρανόηση.
Τι είναι τα DTC γενετικά τεστ;
- Τα τεστ στηρίζονταi κυρίως στην μέθοδο Single Nucleotide Polymorphisms –SNP chip – genotyping. Ελέγχεται η παρουσία ή η απουσία πολύ συγκεκριμένων πολυμορφισμών-ποικιλιών και μεταλλάξεων στο γενετικό υλικό.
- Η αλληλουχία των γονιδίων ελέγχεται μόνο από ορισμένα test DTC. H ερμηνεία και η σωστή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων αποτελεί δύσκολη πρόκληση.
Διαδικασία εκτέλεσης του test
- Αποστέλλεται στον ενδιαφερόμενο ένας στυλεός για να πάρει επίχρισμα-δείγμα από το στόμα, συγκεκριμένα από τον βλεννογόνο στα μάγουλα.
- Ο στυλεός με το δείγμα αποστέλλεται πίσω στην υπεύθυνη εταιρεία, η οποία στη συνέχεια το εξετάζει. Ανάλογα με την επιλογή και αγορά που έκανε ο ενδιαφερόμενος, αναφέρεται από τις εταιρείες ότι ελέγχονται: πρόγονοι και γενεαλογικά δέντρα, πατρότητα, γενετική προδιάθεση για ασθένειες και ταλέντα( άθληματα, μουσική κτλ)
- Η διαδικασία που ακολουθείται για την ερμηνεία και η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων, ποικίλει μεταξύ των εταιρειών. Η ενημέρωση γίνεται μόνο ηλεκτρονικά.
Η χρήση των DTC γενετικών ελέγχων έχει εξελιχθεί σε χόμπι στις ΗΠΑ, σύμφωνα με το CDC.
Ταυτόχρονα, διατυπώνεται έντονη ανησυχία σχετικά με τις συνέπειες τέτοιας πληροφόρησης και κατά πόσο οι ενδιαφερόμενοι είναι σε θέση να διαχειριστούν την πληροφορία που αγοράζουν.
Χαρακτηριστικό είναι το άρθρο στο BBC.com:“I gave my DNA away. Can I get it back?” https://www.bbc.com/news/technology-48110894
Έχουν δημιουργηθεί και ειδικά ενημερωτικά site, με στόχο να επισημάνουν την σπουδαιότητα και τις συνέπειες που μπορεί να έχει η φαινομενικά απλή διαδικασία:
- αποστολή προσωπικού δείγματος- υλικού
- πιθανή εξαγορά αυτών των υλικών από εταιρείες για έρευνα
- η online προσωπική πληροφόρηση για θέματα υγείας, πιθανόν να εμπεριέχει τον κίνδυνο για υποκλοπή προσωπικών στοιχείων, παρά τις ασφαλιστικές δικλείδες.
- η πιθανή επίδραση στην ασφαλιστική κάλυψη ασθενών, θεωρητικά υψηλού κινδύνου, που εκτιμήθηκε μόνο γενετικά.
Οι εταιρείες παραγωγής και διακίνησης αυτών των ελέγχων, αναφέρουν ότι η πληροφόρηση που δίνεται θα μπορούσε να βοηθήσει στην κινητοποίηση ασθενών υψηλού κινδύνου.
Σύμφωνα με τους ερευνητές της παραπάνω μελέτης, ο καθοδηγούμενος γενετικός έλεγχος, με βάση το ιστορικό και την εκτίμηση από τον θεράποντα ιατρό, μπορεί να βοηθήσει ουσιαστικά στη έγκαιρη διάγνωση, σε άτομα υψηλού κινδύνου.
Στοιχεία:
https://www.bmj.com/content/367/bmj.l5688