Της Σούρλα Ευδοκίας: Ιατρού Ειδικού Πνευμονολόγου – Φυματιολόγου.
Κλινική Αναπνευστικής Ανεπάρκειας Α.Π.Θ. – Γ.Ν.Θ. “Γ. Παπανικολάου”
Η κυστική ίνωση είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής που περιορίζει την επιβίωση. Κληρονομείται με τον υπολειμματικό αυτοσωματικό χαρακτήρα. Αιτία της κυστικής ίνωσης είναι οι μεταλλάξεις ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωματόσωμα 7 και κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη 1480 αμινοξέων, που ονομάζεται ρυθμιστής της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Έτσι, οι ασθενείς με κυστική ίνωση κληρονομούν δύο αντίγραφα του παθολογικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Εάν δύο φορείς αποκτήσουν παιδί, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να έχει κυστική ίνωση. Για να ελεγχθεί εάν κάποιος είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου αρκεί ένα απλό δείγμα αίματος, στο οποίο γίνεται μοριακός έλεγχος DNA σε κατάλληλα διαγνωστικά κέντρα. Στη χώρα μας οι φορείς του παθολογικού γονιδίου υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000. Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα ( 1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου).Εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς.
Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (CFTR), που ελέγχει τη διέλευση του χλωρίου από τις μεμβράνες των κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος. Η δυσλειτουργία του γονιδίου έχει ως αποτέλεσμα να παράγεται παχύρευστη και κολλώδης βλέννα που φράσσει τους πόρους των αδένων, που βρίσκονται στα διάφορα όργανα. Έτσι στους πνεύμονες η βλέννα αποφράσσει τους αεραγωγούς, με συνέπεια αυξημένη απόχρεμψη και βήχα, συχνές μικροβιακές λοιμώξεις και εγκατάσταση μικροβίων. Στο πάγκρεας παρεμποδίζεται η παραγωγή ενζύμων, απαραίτητα για την απορρόφηση θρεπτικών συστατικών καθώς και για την πέψη των τροφών. Πολλοί από τους ασθενείς εμφανίζουν διαβήτη, οστεοπόρωση ή οστεοπενία, ηπατικά προβλήματα όπως κίρρωση, παγκρεατίτιδα, διαταραχές κενώσεων και διάφορες άλλες επιπλοκές και συννοσηρότητες.
Από τη στιγμή της διάγνωσης, ένας ασθενής με κυστική ίνωση πρέπει να παρακολουθείται από εξειδικευμένο ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό σε εξειδικευμένα κέντρα κυστικής ίνωσης. Οι ασθενείς αυτοί βρίσκονται σε έναν καθημερινό αγώνα, λαμβάνουν καθημερινή φαρμακευτική αγωγή σε εισπνεόμενη και πόσιμη μορφή (βρογχοδιασταλτικά, βλεννολυτικά, αντιφλεγμονώδη, αντιβιοτικά, παγκρεατικά ένζυμα, ινσουλίνη, συμπληρώματα διατροφής) τηρώντας ένα καθημερινό αυστηρό ιατρικό πρωτόκολλο φροντίδας. Οι ασθενείς παρουσιάζουν συχνά αναπνευστικές λοιμώξεις, οι οποίες είναι ένα σοβαρό και χρόνιο πρόβλημα για τους ασθενείς αυτούς. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων.
Η συσσώρευση της βλέννας στο πάγκρεας μπορεί να σταματήσει την αφομοίωση των τροφών και των θρεπτικών συστατικών, με αποτέλεσμα την δυσαπορρόφηση, την κακή θρέψη και την χαμηλή σωματική ανάπτυξη.
Στο ήπαρ, η παχιά βλέννα μπορεί να μπλοκάρει τον χοληφόρο πόρο, προκαλώντας ηπατική νόσο. Στους άνδρες, μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα τους να κάνουν παιδιά με φυσιολογικό τρόπο.
Ανά διαστήματα οι ασθενείς αυτοί νοσηλεύονται στο νοσοκομείο για την λήψη ενδοφλέβιας αγωγής καθώς και για την αντιμετώπιση επιπλοκών, πολλές από τις οποίες μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνες και απειλητικές για τη ζωή τους.
Για ασθενείς που βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μοναδική λύση είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων, εφόσον εγκριθεί η ένταξη τους σε λίστα και βρεθεί εγκαίρως το κατάλληλο μόσχευμα, διαδικασίες χρονοβόρες και δαπανηρές.
Στη Β. Ελλάδα λειτουργεί Διατομεακό Κέντρο Κυστικής Ίνωσης ΑΠΘ, με έδρα την Γ’ και Δ’ Παιδιατρική Κλινική του νοσοκομείου Ιπποκρατείου και Παπαγεωργίου αντίστοιχα για παιδιά και το Κέντρο Κυστικής ίνωσης της Πανεπιστημιακής Πνευμονολογικής κλινικής ΑΠΘ του νοσοκομείου Γ.Παπανικολάου για ενήλικες. Για οποιαδήποτε πληροφορία μπορείτε να απευθυνθείτε στα παραπάνω κέντρα.