Πώς μια απλή και συχνή μετάλλαξη οδηγεί σε διάφορους τύπους καρκίνου;

Μία νέα πολυκεντρική μελέτη παρουσιάζει τον τρόπο με τον οποίο ο παράγοντας SF3B1 οδηγεί στην ανάπτυξη πολλών τύπων καρκίνου. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature και πραγματοποιήθηκε από τα Fred Hutchinson Cancer Research Center and Memorial Sloan Kettering Cancer Center.

Οι Dr. R.Bradley και Dr Omar διεξήγαγαν την έρευνα με στόχο να ανακαλύψουν:

Τον τρόπο που η γονιδιακή μετάλλαξη SF3B1 προκαλεί καρκίνο διαφόρων τύπων και την αντίστοιχη στοχευμένη θεραπεία τους:

• Διάφορες λευχαιμίες

• Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα

• Μελάνωμα

• Καρκίνος του στήθους

• Καρκίνος του ήπατος

• Καρκίνος ουροδόχου κύστης

Η έρευνα

• Στην μελέτη πάνω σε εκατοντάδες ασθενείς και στην αλληλουχία του RNA, βρήκαν ότι η μετάλλαξη οδηγεί τα κύτταρα στην παραγωγή της ανώμαλης μορφής BRD9 RNA μορίου, το οποίο περιλαμβάνει και το παθολογικό DNA, με αποτέλεσμα την αλλοιωμένη και παθολογική γενετική πληροφορία. Ως παθολογικό DNA πειραματικά χρησιμοποίησαν DNA ιών

• Τα BRD9-Bromodomain-containing protein 9 παίζουν σημαντικό στην τροποποίηση και ανακατασκευή της χρωματίνης και στην σύνθεση του DNA.

• Σύμφωνα με τους ερευνητές, η μεγάλη συχνότητα της συγκεκριμένης μετάλλαξης σε πολλούς τύπους καρκίνου θα μπορούσε να οδηγήσει στη στοχευμένη θεραπευτική αντιμετώπιση αυτών.

Οι Dr Bradley και Abdel-Wahab είναι από τους δημιουργούς και άλλης εγκεκριμένης θεραπείας με αντινοηματικά ολογουνουκλεοτίδια.

Στοιχεία:

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-10/fhcr-nru100319.php

https://www.sciencedaily.com/releases/2019/10/191009131755.htm